Що за хвороба нейрофіброматоз?
Нейрофіброматоз I (першого) типу (нейрофіброматоз з феохромоцитомою, хвороба фон Реклінгхаузена, синдром Реклінгхаузена, NF-1) – найпоширеніше спадкове захворювання, що сприяє виникненню пухлин у людини.
Чим небезпечний нейрофіброматоз?
Незважаючи на те, що більшість форм нейрофіброматоз – доброякісні, проте, вони можуть спричинити пошкодження спинного мозку та оточуючих його нервів, у тому числі параліч у деяких пацієнтів. 10% цих пухлин можуть переродитися в злоякісні.
Скільки років живуть із нейрофіброматозом?
Нейрофіброматоз – це захворювання у якому прогноз життя сприятливий. Більшість людей з нейрофібромою першого та другого типу мають нормальну тривалість життя. У середньому люди з нейрофіброматоз живуть понад 65 років.
Як лікується нейрофіброматоз?
Лікування нейрофіброматоз зводиться до хірургічного видалення пухлин (якщо це можливо) та хіміотерапії. Терапію оптичних гліом, що переродилися на злоякісні, проводять за допомогою променевої терапії або хіміотерапії. Прогноз захворювання щодо сприятливий.
Як передається нейрофіброматоз?
Хвороба носить генетичний характер, передається аутосомно-домінантним типом спадкування. Ген картований у 17 хромосомі. Ризик передачі патології у спадок від одного з батьків становить 50%. Хвороба у однаковому співвідношенні вражає і чоловіків, і жінок.
Який вигляд має нейрофіброматоз?
Нейрофіброматоз І типу проявляється поруч патогномонічних симптомів. До них відносять наявність пігментних плям на шкірі кольору "кава з молоком", нейрофібром, більшість з яких розташовуються поверхнево на шкірі, вузлики Лиша – гамартоми райдужної оболонки ока.
Як ставиться діагноз нейрофіброматозу?
При нейрофіброматоз використовують такі види діагностики:
- Аналіз ДНК;
- Рентгенографія (виявлення пухлин кісткової тканини чи органів);
- Магнітно-резонансна томографія (МРТ);
- Комп'ютерна томографія (КТ);
- Електроенцефалографія (вимірювання електричної активності мозку – ЕЕГ);
У якому віці з'являються плями при нейрофіброматозі?
Нейрофіброматоз 3 типи зазвичай дебютує в молодому віці, переважно у 20–30 років, проте в дітей віком виявляється досить рідко.
Що сталося з Олександром Прокоповим?
Олександр Прокопов, чиє тіло та обличчя спотворила важка генетична хвороба, зважився на операцію. Лікарі видалили чоловікові з діагнозом нейрофіброматоз частину пухлин, які покривали всю його шкіру суцільним шаром з невеликих кульок. Тепер він може відкривати очі і нормально дихати.